唐氏兒是指21三體綜合征,21號染色體多出一條。有染色體的異常導(dǎo)致唐氏兒特殊外貌、智力低下、運動發(fā)育障礙、行為異常、語言發(fā)育障礙、生長發(fā)育受限等,還容易并發(fā)先天性心臟病、五官發(fā)育異常等。唐氏兒屬于胚胎時期染色體畸形導(dǎo)致的先天性疾病,無法治療,更不可能治愈,唐氏兒一旦出生,對家庭和社會都是一個沉重的負(fù)擔(dān),因此如何避免唐氏兒是尤為重要。
第一,做好產(chǎn)前診斷,這是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。建議在妊娠16-19周期間進(jìn)行唐氏篩查,如果發(fā)病高風(fēng)險需要在20周前后進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA是抽取孕媽媽的外周血進(jìn)行基因測序,準(zhǔn)確率非常高。但是異位型唐氏綜合征不能通過無創(chuàng)DNA進(jìn)行早期診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細(xì)胞治療以及免疫治療的準(zhǔn)媽媽無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性會受到影響。如果無創(chuàng)DNA是陽性的,那么要進(jìn)行羊水穿刺確診,確診唐氏兒的話盡快采取引產(chǎn)處理。特別提醒,乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺,可能會引起宮內(nèi)感染或者溶血。產(chǎn)前診斷對于懷二胎的高齡孕婦是非常非常必要的。
第二,懷孕期間做好防護(hù),避免電輻射,避免接觸有毒有害的化學(xué)物質(zhì)。
備孕期間和懷孕過程中不要進(jìn)行X線或者CT的檢查 ,日常生活中做好接觸一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù),避免直接接觸。
第三,注意個人衛(wèi)生,防止各類病毒感染和寄生蟲感染。孕前建議做優(yōu)生十項的檢查。孕期經(jīng)常洗澡,保持個人良好的衛(wèi)生習(xí)慣,避免各種慢性婦科炎癥。
第四,保持良好的生活習(xí)慣。在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方zui好不吸煙、不飲酒,養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣。